重医大附一院产前诊断中心、胎儿医学中心
就诊指南
重医附一院产前诊断中心为重庆市首批成立的产前诊断中心，胎儿医学中心是我国中西部地区首家胎儿医学中心，并承担了重庆市及周边省市地区胎儿畸形和遗传疾病的转诊任务。年，我院在重庆市率先开展染色体检查项目，年“羊水细胞染色体G显带技术”获重庆市科学技术进步三等奖。为了降低重庆市及周边地区出生缺陷率，预防或早期发现胎儿畸形和遗传性疾病，已经高质量开展无创产前基因检测、羊水染色体检查、脐血染色体检查、绒毛活检、分子诊断和胎儿畸形的超声诊断、宫内感染诊断，胎儿镜手术，射频消融选择性减胎术等产前诊断及宫内手术技术。年，我科漆洪波教授负责执笔的中华医学会“孕前和孕期保健指南第1版”通过《中华妇产科杂志》发布，标志我科在规范化产前检查和产前筛查居国内一流水准。年获“国家卫计委地中海贫血防控试点单位”。年获“国家卫计委高通量基因测序临床应用试点单位”，在产前诊断中心坚实地基础上，通过多年努力，通过“产前诊断技术”和“胎儿宫内手术”的持续开展及改进，已逐步建成“区域性胎儿医学中心”，服务范围正在辐射中国中西部地区。
一、就诊范围
（一）遗传病孕前及产前诊断
1、孕前及产前常用检查技术
①孕期唐氏综合征血清学筛查：早孕期、中孕期筛查
②孕妇外周血高通量基因测序产前筛查与诊断（无创基因产前检测-NIPT）
③外周血染色体检查，SNP全基因组芯片检测
④地中海贫血，遗传性耳聋及孕前69种及种常见单基因病筛查
⑤染色体微缺失、微重复、平衡易位及倒位全基因组检测、流产组织全基因组芯片检测。
⑥胎儿系统超声、心脏超声及四维超声、胎儿磁共振MRI等
2、产前诊断技术
①常用产前诊断手术简介
绒毛膜取样术（孕11—14周）；羊膜腔穿剌术（17-32周，最佳孕周18—25周）；脐带血穿剌术（最佳孕周20—28周）。胎儿镜宫内取样（最佳孕周22-28周）孕妇具体适合哪种技术需根据临床需要和孕妇实际情况而定。
②穿刺后诊断技术
a、染色体病：数目及结构异常、染色体微缺失微重复综合征、复杂染色体变异等。
b、单基因遗传病：地贫、白化病、进行性肌营养不良，脊髓性肌萎缩等，检查人群为家族遗传病史、生育过单基因病患儿等夫妇及近亲属。根据基因突变类型采用相应检测方法，可对常见单基因病进行明确的临床诊断与产前诊断。
3、新生儿遗传代谢病筛查
新生儿足跟血筛查遗传性耳聋及48种遗传代谢性疾病。
（二）胎儿医学
胎儿镜检查和治疗：以下疾病可通过胎儿镜进行检查或治疗
a双胎输血综合征
b羊膜带综合征
c白化病患儿
d泌尿系统发育异常
e胎儿先天性膈疝
f胎儿外表的结构异常
二、出诊医师表
①漆洪波教授，周一下午及周四上午（专家门诊）、周三下午（特需门诊）。以双胎、高龄、前置胎盘，妊娠合并症等为特色。
②李俊男副教授，周二下午、周三下午。以双胎、胎儿畸形、妊娠合并乙肝等为特色。
③黄帅主治医师，周六全天。以双胎、胎儿超声畸形、双胎射频消融减胎等为特色。
④李荣主治医师，周三下午。以染色体异常，地贫、耳聋等遗传病及习惯性流产为特色。
⑤董艳玲主治医师，周五下午（待开通），以染色体异常，地贫、耳聋等遗传病为特色。
三、就诊及转诊指南
①、预约挂号
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